A Convenção sobre os Direitos da Criança (UNCRC) se aplica a crianças em todo o mundo. As doenças raras também podem afetar qualquer criança ou família, independentemente de sua raça, status social, habilidades ou história familiar. Embora cada doença rara afete apenas um pequeno número de pessoas (muitas vezes definida como uma pessoa a cada 2 mil), existem muitas doenças raras, o que significa que em todo o mundo existe, na verdade, um grande número de pessoas afetadas. 

Algumas estimativas indicam que 3,5% a 5,9% da população tenha uma doença rara, e calcula-se que haja entre 5 milhões e 9 milhões de crianças vivendo com doenças raras no Brasil. O número total de pessoas afetadas por doenças raras cria um problema de saúde global e universal.

Artigo 2

1. Os Estados Membros devem respeitar os direitos enunciados na presente Convenção e assegurarão sua aplicação a cada criança em sua jurisdição, sem nenhum tipo de discriminação, independentemente de raça, cor, sexo, idioma, religião, opinião política ou de outra natureza, origem nacional, étnica ou social, posição econômica, deficiência física, nascimento ou qualquer outra condição da criança, de seus pais ou de seus representantes legais.

2. Os Estados Membros devem adotar todas as medidas apropriadas para assegurar que a criança seja protegida contra todas as formas de discriminação ou punição em função da condição, das atividades, das opiniões manifestadas ou das crenças de seus pais, representantes legais ou familiares.