Publicado/atualizado: setembro/2025

Dra. Irma Paes Barreto

Dra. Fernanda Pinto Mariz

Departamento Científico de Imunologia Clínica

• Meu filho fica doente com frequência. Isso é sempre um sinal de que algo está errado com o sistema imunológico?

Não necessariamente. É importante conversar com o médico do seu filho sobre a frequência e a gravidade das infecções. No entanto, é comum que crianças pequenas, especialmente menores de dois anos, tenham um risco maior de infecções, mesmo quando são saudáveis. O sistema imunológico delas ainda está em desenvolvimento e se adaptando aos diferentes agentes infecciosos. O contato com os diferentes agentes infecciosos e com as vacinas auxilia no amadurecimento do sistema imunológico. A principal causa de infecção na infância é a imaturidade do sistema imunológico.

• Existem fatores que possam contribuir para que meu filho fique mais doente?

Além do sistema imunológico ainda imaturo, alguns fatores podem fazer com que as infecções sejam mais frequentes: prematuridade, fumantes passivos, creches ou irmãos que frequentem creches/escolas, falta de vacinas indicadas para a idade são alguns exemplos.

• O que são os Erros Inatos da Imunidade (EII)?

Os Erros Inatos da Imunidade (EII) são um grupo de doenças genéticas que afetam o sistema imunológico, ou seja, o "sistema de defesa" do nosso corpo. Antigamente, essas condições eram chamadas de imunodeficiências primárias. Atualmente, mais de 550 doenças diferentes já foram identificadas nesse grupo, e elas podem ter manifestações clínicas muito variadas.

• Quando devo me preocupar com as infecções do meu filho e suspeitar de um EII?

Você deve suspeitar de um EII e procurar investigação médica se seu filho apresentar:

• Infecções de repetição ou graves por germes comuns, que precisam de internação.

• Infecções por germes oportunistas, que são aqueles que geralmente não causam doenças em pessoas saudáveis.

• Reações graves após a aplicação de vacinas vivas atenuadas, como as da BCG, rotavírus, sarampo, rubéola, febre amarela e a vacina oral contra o vírus da poliomielite (VOP).

• História familiar de EII ou de mortes precoces por infecção.

• Existem outros sinais, além das infecções, que podem indicar um EII?

Resposta: Sim, além das infecções, as manifestações não infecciosas também podem ser o primeiro sinal de um EII. Fique atento a:

•   Retardo do crescimento ou dificuldade em ganhar peso.

•   Doenças alérgicas graves.

•   Doenças autoimunes que começaram muito cedo na infância ou de difícil tratamento.

• Várias doenças autoimunes ao mesmo tempo (como anemia, diminuição de plaquetas ou de neutrófilos, doenças endocrinológicas autoimunes)
• Febre recorrente ou persistente sem explicação.

• Inflamação em vários órgãos ou uma maior chance de desenvolver câncer.

• Diarreia crônica de difícil tratamento e/ou que começou muito cedo na infância.

• Síndromes genéticas associadas a infecções ou uma aparência física característica de algum EII.

• Os sintomas de EII sempre aparecem quando a criança é muito pequena?

Embora os sintomas geralmente comecem na infância, eles podem surgir em qualquer faixa etária, inclusive na adolescência e na vida adulta. A idade exata do início das manifestações varia de acordo com o tipo específico de defeito no sistema imunológico. Por exemplo, alguns defeitos de anticorpos geralmente aparecem após os seis meses de vida, enquanto outros EII mais graves, como os que afetam os linfócitos T, B e/ou NK, podem iniciar nos primeiros meses de vida.

• Por que é tão importante diagnosticar os EII o mais cedo possível?

O diagnóstico precoce é fundamental para permitir que o paciente receba o tratamento adequado rapidamente, o que ajuda a evitar sequelas graves e a preservar a qualidade de vida do paciente e de sua família. Em casos de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), por exemplo, que é uma emergência médica, a identificação e o tratamento adequados desde cedo possibilitam uma melhor qualidade de vida e aumentam a chance de sobrevivência após o transplante.

• Existe algum exame de rotina que possa detectar EII em recém-nascidos?

Sim, alguns EII podem ser detectados precocemente. Na rede privada, e em alguns estados brasileiros (São Paulo, Minas Gerais e no Distrito Federal) pelo Sistema Único de Saúde (SUS), é possível fazer uma triagem neonatal ampliada no teste do pezinho para avaliar o número de linfócitos T (através da dosagem de TREC) e de linfócitos B (pela dosagem de KREC). Esse exame ajuda a identificar precocemente bebês com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e agamaglobulinemia, que são doenças que exigem tratamento urgente. No entanto, é importante saber que esse teste não detecta todos os tipos de EII.

• Como os EII são tratados?

O tratamento para os EII é individualizado, o que significa que ele será escolhido de acordo com o tipo específico de imunodeficiência que cada paciente tem. As opções de tratamento podem incluir a infusão regular de imunoglobulina humana (anticorpos), o uso contínuo de antimicrobianos profiláticos (medicamentos para prevenir infecções), imunobiológicos, imunossupressores, e em alguns casos, o transplante de células-tronco hematopoiéticas.