Publicado/atualizado: dezembro/2025

Departamento Científico de Genética

Dra Patricia Salmona

• Meu filho com Síndrome de Down (SD)/ Trissomia do cromossomo 21 (T21) precisa de um acompanhamento médico diferente?

Sim, o cuidado pediátrico deve ser longitudinal, ampliado e integrado. O pediatra atua como coordenador do cuidado (maestro da orquestra), articulando a equipe multidisciplinar com base nos protocolos de acompanhamento da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), por exemplo.

• Por que fazer o cariótipo se o diagnóstico clínico já é claro e evidente?

O cariótipo com bandeamento G confirma o diagnóstico e define o mecanismo cromossômico (trissomia livre, translocação Robertsoniana, ou mosaicismo).

Essa informação é essencial para o aconselhamento genético familiar e para identificar chance de recorrência de um outro filho com T21 para esse casal.

• Quais exames devem ser realizados e com que frequência?

Deve-se assegurar rastreamento para:

Cardiopatias congênitas (presente em 50%)

Disfunções tireoidianas (25%)

Alterações auditivas e visuais,

Doenças hematológicas

Respiratórias e

Ortopédicas

O protocolo da SBP (2024) recomenda:

Ecocardiograma neonatal (ou no diagnóstico)

TSH e T4 livre ao nascimento e anualmente

Avaliação auditiva semestral até 2 anos, depois anual

Avaliação oftalmológica anual

Ultrassom de abdome total anual

Hemograma, vitamina D e ferritina anuais

Vitaminas e outros exames, conforme orientação do pediatra

Exame odontológico precoce e semestral

Lembrete: deve-se fazer rastreio de doença celíaca, a partir de 2 anos de idade.

E rastreio da síndrome da apneia obstrutiva do sono, por volta dos 4 anos de idade ou na suspeita clínica

• Há cuidados alimentares específicos?

Sim, o manejo nutricional deve considerar hipotonia orofacial, refluxo gastroesofágico, tendência à obesidade e à constipação intestinal.

A SBP e a SBGM recomendam uso de curvas de crescimento específicas (CDC/Down), acompanhamento com nutricionista, se for necessário e, considerado muito importante, acompanhamento com fonoaudiólogo.

Pode ser necessária prescrição de micronutrientes, como zinco, folato, colina, selênio, ômega-3 (DHA) e outros, se houver deficiência destes elementos.

• Quando preocupar-se com atrasos de neurodesenvolvimento?

Alguns marcos motores e de linguagem tendem a ser mais lentos, mas com intervenção precoce multiprofissional (fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional, psicologia e outros) o prognóstico é amplamente positivo.

A estimulação global precoce, em ambiente familiar afetuoso e estruturado, é reconhecida como intervenção epigenética não farmacológica de muito sucesso, modulando a plasticidade neural.

• O ronco e o sono agitado são normais?

Deve-se sempre investigar apneia obstrutiva do sono, prevalente em até 50% dos pacientes, devido a hipotonia de vias aéreas, diminuição terço médio facial, braquicefalia, palato em ogiva e pseudomacroglossia (condição em que a língua tem tamanho normal, mas parece grande devido a fatores anatômicos, como mandíbula pequena, palato estreito e alto ou hipotonia muscular) relativa.

Alguns protocolos de acompanhamento incluem o exame de polissonografia (estudo que monitora diversas funções do corpo durante o sono -atividade cerebral, oxigenação, respiração, movimentos oculares e musculares), a ser realizado até os de 4 anos de idade e, quando necessário, realizar nasofibrolaringoscopia, oximetria de 12 hs noturna e acompanhamento com otorrinolaringologista.

• Pode ocorrer imunodeficiência na Síndrome de Down?

Pode sim, na verdade é uma imunodesregulação, onde a imunidade celular e humoral estão levemente alteradas, levando à maior suscetibilidade de infecções, especialmente as respiratórias.

Manter calendário vacinal completo, incluindo vacinas especiais.

Até por isso indica-se que, aos 2 anos de idade, deve-se verificar a soroconversão vacinal (fazer testes sorológicos no sangue, para saber se o organismo produziu anticorpos específicos em resposta a uma ou mais vacinas, para garantir a imunização correta dessas crianças).

• Existe risco aumentado de TEA e TDAH?

Há prevalência aumentada de TEA (15%) e TDAH (até 15%) em indivíduos com T21.

O diagnóstico requer avaliação multiprofissional para diferenciar de atrasos globais de desenvolvimento.

Deve-se orientar intervenção precoce com terapia comportamental com ênfase em comunicação social, atenção e regulação emocional, essenciais no acompanhamento.

• Como favorecer a independência e a inclusão?

Deve-se estimular a autonomia progressiva, a inserção escolar precoce e a participação social.

A neuroplasticidade dependente de experiências é fundamental: quanto mais rica a exposição ambiental e afetiva, melhores os desfechos cognitivos e comportamentais.

Fazer com que essas crianças tenham vivências, experiências concretas (não digitais ou muito abstratas), abrir o leque de oportunidades para enaltecer as aptidões.

• Meu filho com síndrome de Down pode frequentar o ensino regular? E como garantir que ele receba o suporte adequado para acompanhar as atividades junto com os colegas?

Sim, a criança com síndrome de Down tem direito e indicação de frequentar o ensino regular, conforme garantido pela Lei Brasileira de Inclusão (Lei nº 13.146/2015) e pela Política Nacional de Educação Especial na Perspectiva da Educação Inclusiva (MEC, 2008). A inclusão escolar é fundamental para o desenvolvimento global, social e cognitivo, desde que acompanhada de um plano educacional individualizado (PEI) e de adaptações curriculares que respeitem o ritmo e o perfil de aprendizagem da criança.

De acordo com o Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), o pediatra deve orientar e apoiar a família nesse processo, ressaltando que o convívio com pares típicos estimula a linguagem, a autonomia e as habilidades sociais. Entretanto, o sucesso da inclusão depende da capacitação da equipe escolar, da presença de um mediador ou profissional de apoio quando necessário e do acompanhamento multiprofissional contínuo (fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, psicopedagogo, entre outros).