| 1. Doença de Gaucher PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE nº 04/2018 |
| 2. Doença de Fabry PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAES/SCTIE nº 11/2021 |
| 3. Mucopolissacaridose tipo I PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE nº 12/2018 |
| 4. Mucopolissacaridose tipo II PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE nº 16/2018 |
| 5. Doença de Wilson PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE nº 13/2017 |
| 6. Fenilcetonúria PCDT aprovado pela Portaria SAS/MS nº 1.307/2013 |
| 7. Epidermolise bolhosa PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE nº 08/2017. |
| 8. Osteogênese Imperfeita PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE nº 15/2018 |
| 9. Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipos 1 e 2 (PCDT) * |
| 10. Deficiencia de biotinidase |
| 11. Doença falciforme |
| 12. Doença de Pompe |
| 13. epidermolise bolhosa |
| 14. Hemoglobinuria paroxistica noturna |
| 15. Hiperplasia adrenal congenita |
| 16. Homocistinuria classica |
| 17. Hemofilia A |
| 18. Ictioses hereditarias |
| 19. Imunodeficiencia primaria |
| 20. CLN2 |
| 21. MPS IVA ou Doença de Morquio |
| 22. MPS VI |
| 23. MPS VII |
| 24. PAF |
| 25. raquitismo |
| 26 fibrose cistica |
| 27. S Turner |
