“O pediatra é o principal responsável pela identificação de uma doença rara ainda na infância”. A afirmativa da presidente da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP),

As chamadas “doenças raras” são compostas por mais de oito mil patologias consideradas incomuns pela medicina, mas que, quando somadas – caso a caso –,

As dificuldades para conseguir um diagnóstico e a carência de políticas públicas voltadas às chamadas doenças raras ainda são grandes desafios para o Brasil. O