Publicado em 26 de abril de 2021 

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 em cada 100 mil indivíduos. Descobrir uma nova enfermidade do tipo, portanto, é como buscar uma agulha no palheiro. E foi isso que o médico brasileiro Salmo Raskin fez, junto com outros especialistas espalhados pelo globo.  

A partir de exames genéticos de última geração, esse time conseguiu encontrar alterações comuns no DNA de nove pessoas com convulsões, atraso no desenvolvimento, deficiência cognitiva… Eles batizaram esse problema ultrarraro de distúrbio progressivo do neurodesenvolvimento por mutação no gene VPS41.  

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