A dificuldade de conseguir um diagnóstico é um dos principais desafios enfrentados por pessoas com doenças raras. Por esse motivo, identificar as causas dessas doenças é extremamente importante. E foi isso que o presidente do Departamento Científico (DC) de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), dr. Salmo Raskin, fez em conjunto com diversos pesquisadores. Em publicação recente na aclamada revista científica Brain, os especialistas descobriram em pacientes brasileiros a causa de três doenças ultrarraras usando o exame Sequenciamento do Exoma.

Segundo dr. Salmo, o objetivo da publicação foi demonstrar que uma doença é causada por uma alteração em um gene previamente identificado. O especialista destaca que essa descoberta é um grande avanço para a saúde e bem-estar dos pacientes e familiares. “A longo prazo, a identificação de que determinado gene, quando mutado, é causador daquela doença, permite compreender também qual proteína está envolvida na fisiopatologia da doença, passo fundamental para buscar terapias efetivas e até a cura.”

Ele ressalta ainda que os benefícios da identificação do gene e da mutação permitem ao casal planejar novas gestações, evitando que outros filhos venham a ter a mesma doença. A descoberta também possibilita que parentes dos afetados investiguem se tem ou não predisposição hereditária de vir a ter filhos com aquela doença.

O geneticista reforça que a publicação em um periódico científico de alto fator de impacto como a revista Brain amplia o alcance da descoberta, o que levará muitas pessoas no mundo a lerem e citarem o artigo. “Estou muito satisfeito porque no caso de uma descoberta que é feita pela primeira vez ao nível mundial, fica uma sensação adicional, de estar ajudando não só aquele paciente e aquela família, mas muitos pacientes no mundo todo que agora poderão ser identificados. E saber que se abre a porta para um futuro tratamento e talvez até a cura de uma doença, é a recompensa máxima que um médico e pesquisador pode ter”, comemora o especialista.

*Com informações do portal Terra.