Mais um tema de relevância para a saúde das crianças e adolescentes foi debatido pelos especialistas da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Em transmissão exclusiva para os associados da entidade, com apoio da Sanofi, os pediatras do Departamento Científico de Genética da SBP realizaram um aprofundamento sobre a doença de Pompe – patologia genética, neuromuscular, degenerativa, progressiva e hereditária.

CLIQUE AQUI PARA ASSISTIR NA ÍNTEGRA.

O encontro foi moderado pelo presidente do DC Genética e coordenador do Grupo de Trabalho de Doenças Raras da SBP, dr. Salmo Raskin, e contou com as palestras: “Introdução e história natural da forma infantil”, conduzida pela dra. Patrícia Salmona; “Diagnóstico Clínico e Laboratorial”, apresentada pela dra. Ana Maria Martins; e “Aconselhamento Genético”, ministrada pela dra. Erlane Marques Ribeiro.

Por se tratar de uma doença rara, o final da live foi dedicado a tirar as dúvidas dos pediatras que acompanharam as palestras. Nesse momento, os especialistas falaram sobre sinais de alerta, compartilharam relatos de casos e a importância do teste da bochechinha. 

“As tecnologias estão avançando e essas crianças vão viver cada vez mais e melhor, e o pediatra precisa estar alerta para conduzir esse paciente. O pediatra nunca saberá se a consulta que receberá será sobre uma doença frequente ou rara. É um papel do especialista se atualizar e estar preparado para tentar fazer um diagnóstico e auxiliar essa família e criança”, explicou o dr. Salmo.