A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença com significativa morbimortalidade, frequentemente sub-diagnosticada no período neonatal, principalmente em crianças do sexo masculino, antes de sua inclusão nos testes de triagem neonatal. O diagnóstico e tratamento precoces são disponíveis e capazes de prevenir as complicações pós-natais. Estas características, associadas a um teste de triagem de execução fácil, fizeram com que a HAC fosse incluída nos programas públicos de triagem neonatal.1

Tendo em vista a importância desse tema, a Sociedade Brasileira de Pediatria e seu Departamento Científico de Endocrinologia, decidiram redigir esse Documento para atualizar os Pediatras sobre a triagem neonatal no diagnóstico e tratamento da HAC.

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