Técnicas de nova geração para sequenciamento do DNA (genoma e exoma) aplicadas na identificação de causas genéticas dos Erros Inatos da Imunidade (EII) resultaram na identificação de 354 doenças causadas por 344 genes1. Um terço dos EII apresenta manifestações no trato gastrintestinal (TGI) de natureza inflamatória (as mais comuns), infecciosa (Helicobacter pylori, Cryptopsporidium, Microsporidium, Giardia lamblia), atrofia das vilosidades intestinais, hiperplasia nodular linfoide, enteropatia autoimune, hepatomegalia, hepatite autoimune, colangite, e malignidades gástrica e hepatobiliares1. A doença hepática é comum no cenário dos EII, com uma prevalência de quase 24%, caracterizadas por hepatomegalia e colangite esclerosante2.

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