Novo documento científico da SBP aborda a hiperplasia adrenal congênita

 A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença com significativa morbimortalidade, frequentemente subdiagnosticada no período neonatal, principalmente em crianças do sexo masculino, antes de sua inclusão nos testes de triagem neonatal. Tendo em vista a importância desse tema, o Departamento Científico de Endocrinologia da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) publicou o documento científico “Hiperplasia adrenal congênita: triagem neonatal” a fim de atualizar os pediatras sobre a triagem neonatal no diagnóstico e tratamento da HAC.

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A hiperplasia adrenal congênita é o termo utilizado para caracterizar um conjunto de doenças, de herança autossômica recessiva, potencialmente letais, resultantes da deficiência de uma das enzimas responsáveis pela síntese de cortisol nas glândulas adrenais.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS – As manifestações clínicas da deficiência da 21OH estão correlacionadas com o grau de deficiência enzimática. Os sinais e sintomas podem ser decorrentes da deficiência de glicocorticoide, associada ou não à deficiência de mineralocorticoide, e do excesso de andrógenos nos períodos pré- e pós-natal.

As formas clínicas da HAC-21OH são tradicionalmente divididas em dois grandes grupos: forma clássica, com manifestações ao nascimento e subdividida em forma perdedora de sal (PS) e virilizante simples (VS)1, 2; e forma não clássica, cujos sintomas se iniciam tardiamente, podendo ser na infância, puberdade ou vida adulta, mas com intensidades e complicações muito menos graves que a forma clássica.

DIAGNÓSTICO – A virilização da genitália externa no recém-nascido do sexo feminino com forma clássica da HAC-21OH, é o principal sinal clínico da doença. Nos recém-nascidos do sexo masculino, os sinais clínicos estão ausentes ou pouco evidentes ao nascimento. Neles, o diagnóstico só é realizado com a crise de desidratação hiponatrêmica e hipercalêmica nos primeiros dias de vida nos afetados pela forma clássica perdedora de sal, ou na infância pela investigação de sinais de antecipação puberal nos pacientes com a forma virilizante simples. 

Os programas de triagem neonatal focam na investigação das formas clássicas da HAC. Isso porque, quando não diagnosticadas precocemente, elas podem evoluir com complicações potencialmente graves, tais como perda de sal com desidratação hiponatrêmica em ambos os sexos, erros de determinação do sexo feminino ao nascimento e pseudopuberdade precoce, especialmente no sexo masculino, com comprometimento da altura final.

TRATAMENTO – Os objetivos gerais do tratamento da HAC-21OH são suprir as deficiências de glicocorticoide e mineralocorticoide a fim de prevenir a crise de insuficiência adrenal, reduzir a hipersecreção adrenocortical dos esteroides androgênicos, promover o crescimento e a puberdade adequados, com preservação do potencial de altura final. Deve-se evitar o excesso de glicocorticoide no tratamento da doença. O tratamento é indicado para todos os pacientes com a forma clássica da doença. Na infância são preconizados glicocorticoides de curta ação por via oral.

ACOMPANHAMENTO – O acompanhamento dos bebês afetados deverá ser feito por equipe multidisciplinar. Depois de iniciado o tratamento, especialmente nos perdedores de sal, recomenda-se acompanhamento semanal durante os primeiros dois meses de vida, com dosagens de sódio e potássio.

“Deve-se, a cada consulta, observar a aderência ao tratamento, o ganho pôndero-estatural, procurando-se evitar sinais de hiperandrogenismo ou de hipercortisolismo, hipo ou hipertensão, além de realizar exames complementares rotineiros”, orienta o documento.

Segundo as recomendações do Ministério da Saúde, a frequência das consultas deve gradualmente ser modificada de acordo com o tempo de vida da criança. Valores de Atividade de Renina Plasmática (ARP) ou de renina na metade inferior da normalidade indicam super tratamento, associando-se com diminuição da velocidade de crescimento e hipertensão.

A radiografia do punho e mão esquerda para idade óssea deve ser realizada anualmente, após os dois anos de idade. “Como toda doença crônica, é importante o acompanhamento psicológico para auxiliar na aceitação da doença pelo paciente e seus familiares na aderência à terapia e na adequação do sexo social com a identidade de gênero. O paciente com HAC deve ter seu seguimento realizado por uma equipe multiprofissional especializada, envolvendo pediatras, endocrinologistas, cirurgiões, psicólogos e enfermeiros”, observam os especialistas.

O Departamento Científico de Endocrinologia da SBP é composto pelos drs.Crésio de Aragão Dantas Alves; Kassie Regina Neves Cargnin; Cristiano Castanheira Candido da Silva; Leila Cristina Pedroso de Paula; Marilza Leal Nascimento, Maristela Estevão Barbosa; Raphael Del Roio Liberatore Jr; Renata Machado Pinto; e Ricardo Fernando Arrais.

Colaboraram na produção do documento científico as dras. Mirela Costa Miranda; Tania Sanchez Bachega; e Cristiane Kopacek.


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