Para orientar os pediatras sobre o diagnóstico diferencial da distrofia muscular na infância, a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) promoveu o webmeeting “Doenças raras que cursam com fraqueza muscular: como investigar?”. O encontro, realizado com apoio da Sanofi, contou com a participação de especialistas na área, que abordaram diferentes aspectos das distrofias musculares nas crianças. 

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A transmissão foi moderada pela dra. Ana Maria Martins, membro do Departamento Científico de Genética da SBP e professora adjunta da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo, que apresentou a palestra “O atraso motor pode ser doença de pompe?”. Durante a exposição, ela explicou o que é a doença de pompe, além de desenvolver sobre a epidemiologia, fisiologia e os desafios do diagnóstico. 

Para debater o tema, também participou da live a dra. Juliana Gurgel, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI). Na oportunidade, ela conduziu a apresentação “Distrofias musculares na infância”, onde discutiu casos clínicos, sinais de alerta e noções sobre o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. 

“O diagnóstico precoce está na mão do pediatra. Todo paciente que começa com distrofia muscular, a mãe vai contar primeiro para o pediatra. Por isso, nas doenças raras, em geral, o papel e a responsabilidade desse profissional são muito importantes. Enquanto não temos triagem neonatal para todas essas doenças, a gente depende mesmo da suspeita clínica e do pediatra”, destacou a dra. Ana Maria.