Com o objetivo de chamar a atenção dos pediatras e de lançar luzes sobre o diagnóstico precoce e o tratamento das doenças raras, a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) realizarão o Simpósio de Doenças Raras: elas existem e não podem ser esquecidas. O evento será online no dia 27 de fevereiro, das 9h às 11h30, totalmente gratuito para médicos associados à SBP.

“O objetivo principal do Simpósio é mostrar ao pediatra que ninguém escolhe ter uma doença rara, e que muitas pessoas com essas doenças já podem ter passado em suas mãos sem que ele percebesse. Com isso, esperamos ampliar o acesso a informações que podem fazer a diferença no diagnóstico e manejo desses pacientes”, acentua o presidente do Departamento Científico de Genética da SBP, dr. Salmo Raskin.

A programação do evento contará com a participação de especialistas renomados no cenário médico brasileiro, que debaterão os assuntos mais recentes com os participantes. Entre os temas que serão discutidos estão “O que são doenças raras”; “Os exames laboratoriais para doenças raras”; “Teratogênese e a criança”; “Quando o pediatra pode ou deve suspeitar de uma doença rara”. Haverá ainda uma sessão de aulas com perguntas e respostas, além da apresentação de casos clínicos.

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Os associados adimplentes com a SBP poderão participar gratuitamente do Simpósio. Para assistir, no dia do evento (27/2), a partir das 9h, basta acessar o site da SBP e entrar com o login e senha.

VOZES RARAS - Ao final do evento, a partir das 12h, serão promovidas duas ações abertas ao público. Num primeiro momento, serão exibidos os vídeos enviados por personalidades e influenciadores que advogam em prol da conscientização das doenças raras, entre eles estão a dançarina e coreógrafa Deborah Colker, a jornalista e atriz Monique Curi, a apresentadora Silvia Abravanel, a jornalista Leandra Migotto e a atleta Verônica Hipólito. Para acessar, basta entrar no canal da SBP do Youtube ou Facebook.

Além disso, haverá também a sessão "Vozes Raras", cujo objetivo é debater acerca da vivência no mundo dos raros. Na oportunidade, o jornalista Cláudio Cordovil será o responsável por direcionar perguntas do público ao dr. Salmo Raskin, que responderá diversos tópicos importantes que visam mostrar para a população a relevância do tema.

PANORAMA – Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. Atualmente, existem 7 mil doenças raras no mundo, impactando cerca de 6% da população. Em conjunto, essas doenças são tão comuns quanto o diabetes e a asma. São estimados cinco casos para cada dez mil pessoas. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades.

As anomalias congênitas, muitas delas consideradas Doenças Raras, passaram, da quinta posição de causa de morte até 5 anos de idade em 1990, para a segunda posição a partir de 2015. Em algumas regiões, como Sul, Sudeste e Centro Oeste, anomalias congênitas já em 2015 passaram a ser a primeira causa de mortalidade infantil até 5 anos de idade, porém no Brasil como um todo,  a Prematuridade ainda é a principal causa de mortalidade infantil até 5 anos de idade.

“À medida que um país vai se desenvolvendo e reduzindo causas de mortalidade infantil, como prematuridade e suas consequências, desnutrição, diarreia e desidratação, infecções preveníveis por vacinas, as doenças que não dependem tanto de atuação no meio ambiente, como as genéticas, passam a prevalecer. Já passou da hora de o Brasil assumir esta realidade de saúde pública e dar a devida importância ao problema”, destaca.

DISTÚRBIOS E SINTOMAS – As doenças raras apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de paciente para paciente. São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida. Difíceis de diagnosticar, demandam atenção, conhecimento e disponibilidade. A jornada para o diagnóstico costuma ser longa, num caminho muitas vezes tortuoso para os familiares. Para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até dez médicos diferentes.

“As doenças raras são um problema de saúde pública. A maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos cinco anos de idade. Sabe-se que 80% dessas doenças são de origem genética e 20% por causas infecciosas, virais ou degenerativas. Cerca de 75% acometem crianças, sendo que a maioria são diagnosticadas tardiamente, por volta dos cinco anos de idade. Cerca de 3% têm tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas”, salienta dr. Salmo Raskin.

Ele diz que somente 2% têm tratamento com medicamentos órfãos, isto é, medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos, capazes de interferir na progressão da doença. O especialista explica que muitas dessas doenças não têm tratamento específico e os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida.

“Por isso, é muito importante sempre buscar os serviços de saúde regularmente para fazer exames periódicos, inclusive as crianças nas visitas aos pediatras. Se o diagnóstico de uma doença rara for confirmado, não se deve abandonar o tratamento, pois essa é a forma mais adequada de aumentar a qualidade de vida e de sobrevida do paciente”, acentua.