O Departamento Científico de Suporte Nutricional da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) publicou nesta segunda-feira (11) o documento científico “Terapia nutricional nos Erros Inatos do Metabolismo (EIM)”, classe de doenças genéticas caracterizadas pelo rompimento de funções bioquímicas celulares. As manifestações clínicas mais comuns dos EIM podem ser neurológicas, gastrointestinais ou ainda cardíacas.

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Nos últimos anos, os avanços no entendimento das etiologias moleculares e bioquímicas de muitos EIM por exames como sequenciamento genético e metabolômica levaram a progressos significativos na detecção e tratamento dessas doenças.

Segundo o documento, diagnósticos equivocados e tardios ocorrem muitas vezes devido à inespecificidade e heterogeneidade de sinais e sintomas, raridade de condições e também ao acesso limitado de informações para o conhecimento e formação de especialistas.

“Pacientes com essas doenças podem apresentar-se em situação de extrema gravidade e o atraso do médico emergencista em considerar o diagnóstico e iniciar a terapia é capaz de levá-los à morte ou incapacidade permanente. Com os modernos avanços médicos, muitas dessas crianças evoluem bem e por isso cabe aos médicos ter uma compreensão básica dessas doenças”, explicam os especialistas.

Os membros do DC de Suporte Nutricional advertem que os EIM devem ser considerados em qualquer recém-nascido doente, crianças em situação de extrema gravidade, sem causa clara e com anormalidades laboratoriais inesperadas.

“Deve-se ter em mente que, embora a maioria das crises metabólicas ocorra no período neonatal, existem doenças que se apresentam em períodos mais tardios da vida após o acúmulo de compostos tóxicos, além de haver pacientes com defeitos parciais, que levam a apresentações mais sutis na infância tardia”, enfatizam os especialistas.

INVESTIGAÇÃO – Uma vez que a suspeita clínica de um erro metabólico é despertada, medidas gerais de suporte e investigações laboratoriais devem ser realizadas simultaneamente. O tratamento adequado e agressivo, antes da confirmação diagnóstica, pode salvar a vida ou prevenir ou reduzir as sequelas neurológicas de longo prazo de algumas dessas condições. Na pendência da confirmação do diagnóstico, são realizadas intervenções de apoio.

“É importante que o pediatra pense, desconfie, colha amostras de sangue e de urina durante a crise metabólica e guarde para futuros exames que ajudarão no diagnóstico, além de sempre discutir o caso com outros especialistas e o geneticista’, recomendam os especialistas.

Participaram da elaboração do documento os drs. Rubens Feferbaum; Izaura Merola Farias; Ary Lopes Cardoso; Christiane Leite Chaves; José Vicente Noronha Spolidoro; Mônica Chang Wayhs, Tânia Mara Perini Dilem, Vanessa Y. Salomão W. Liberasso. Colaborou como relatora a dra. Maria Carolina de Pinho Porto.