Tudo sobre a fenilcetonúria, doença genética que ameaça o cérebro

Publicado em 18 de julho de 2017 – por Chloé Pinheiro  

Um em cada doze mil nascidos vivos será diagnosticado com fenilcetonúria. E, por conta disso, terá que conviver com uma dieta cheia de restrições e produtos específicos que, se for descumprida, tem consequências drásticas e irreversíveis ao seu desenvolvimento cerebral. Uma vida sem carne, ovo e uma série de outros alimentos, como trigo e feijão.  

(...)Além do problema da falta de tirosina, que precisará ser suplementada, o acúmulo de fenilalanina é tóxico para o sistema nervoso. “Essa alteração lesa os neurônios e, se não for controlada, o indivíduo poderá ter comprometimento intelectual e atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor”, conta o pediatra Zan Mustacchi, presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).  

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