Setembro é o mês nacional da conscientização e
divulgação da Fibrose Cística, conhecido como mês ROXO.
A Fibrose Cística (FC), também referida como
mucoviscidose, é uma doença genética, autossômica, recessiva, provocada por
mutações do gene “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” (CFTR),
responsável pela codificação de uma proteína reguladora da condutância
transmembrana de cloro, também conhecida como proteína CFTR, presente na
membrana apical de células secretoras das vias aéreas, do pâncreas, do
intestino e de outros órgãos1,2.
As alterações na síntese ou função da proteína
CFTR são responsáveis por aumento da viscosidade das secreções mucosas, com
posterior obstrução e fibrose gradativa dos órgãos que expressam a proteína,
levando à perda progressiva da função pulmonar, disfunção pancreática e
infertilidade masculina (azoospermia obstrutiva) e pelo aumento dos eletrólitos
no suor3.
No Brasil, mais de 3.500 casos diagnosticados
foram registrados no último relatório anual do Registro Brasileiro de Fibrose
Cística (2014), sendo 3,4% deles registrados nos dois Centros de Referência
(CR) do Estado do Espírito Santo, o Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória
(HINSG), que atende população pediátrica e o Hospital Dório Silva (HDS), que
atende população adulta. Estima-se que a incidência de FC no país seja de 01
caso em cada 7.576 nascidos vivos, com diferenças regionais, sendo incidência
mais elevada na região Sul do Brasil4.
Apesar da FC ainda não ter cura, com o passar
dos anos e os avanços terapêuticos, a expectativa de vida vem aumentando
progressivamente, com sobrevida média de alguns meses de vida nos anos de 1950,
para sobrevida estimada em mais de 40 anos atualmente em alguns países6.
Os sintomas da FC podem aparecer já no período
neonatal, mas podem vir a se manifestar tardiamente na vida. Os sintomas
típicos de FC são: tosse crônica, infecção pulmonar de repetição, diarreia (esteatorreia)
e dificuldade para ganhar peso. No
entanto, como a doença é de acometimento sistêmico podemos observar vários
outros sinais e sintomas como: sinusite de repetição, pólipos nasais,
bronquiectasias, sibilância, atelectasia, hemoptise, íleo meconial, síndrome da
obstrução intestinal distal, cirrose hepática, pancreatite recorrente, distúrbios
metabólicos e eletrolíticos, diabetes relacionado a FC, osteopenia/osteoporose,
azoospermia obstrutiva, entre outros7.
O diagnóstico de FC deve ser suspeitado em
qualquer criança ou adulto que apresente sinais e sintomas acima citados, em
crianças com triagem neonatal positiva e em irmãos de pacientes com diagnóstico
de FC, combinados a comprovação por meio da dosagem do cloreto no suor (teste
do suor) ou por meio do estudo da função da proteína CFTR (diferença de
potencial nasal ou medida da corrente intestinal) ou por meio do
investigação de variantes genéticas no gene CFTR ( DNA ou sequenciamento do
gene)7.
O teste de suor apesar de não ser o único
método de confirmação do diagnóstico, apresenta 96,5% de sensibilidade e 99% de
especificidade, sendo o método de primeira escolha para confirmação do
diagnóstico de FC42. A interpretação
do resultado de acordo com o recomendado no consenso internacional de FC de
2017 7:
-Teste
do suor normal: cloreto ≤ 29mEq/L;
-Teste
do suor duvidoso: cloreto entre 30-59mEq/L;
-Teste
do suor alterado: cloreto ≥ 60mEq/L.
O tratamento da
FC é realizado em CR por uma equipe multidisciplinar envolvendo pneumologista,
gastroenterologista, fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, assistente
social, enfermeiro, farmacêutico, microbiologista, entre outros, para garantir
a integralidade da atenção8.
Aqui no ES,
temos 2 CRs:
– O CR Pediátrico, no Hospital Estadual
Infantil Nossa Senhora da Glória onde são atendidos os pacientes até 18 anos;
– O CR de Adultos, no Hospital Estadual Dório Silva
onde são atendidos os pacientes a partir de 18 anos.
Qualquer
paciente com suspeita diagnóstica de FC pode ser encaminhado para esses CRs.
Em geral o pediatra e o pneumologista são os
primeiros médicos a atenderem esses pacientes, é muito importante que todos
estejam preparados para pensar neste diagnóstico.
Referências:
1.
Gonska T,
Ratjen F. Newborn screening for cystic fibrosis, Expert Review of Respiratory
Medicine. 2015;9(5):619-631.
2.
Rowe SM,
Verkman AS. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Correctors and Potentiator.
Cold Spring Harb Perspect Med. 2013 Jul 1;3(7).
3.
Moskowitz SM, Chmiel JF, Sternen DL, Cheng E, Gibson RL, Marshall SG, Cutting GR. Clinical practice and
genetic counseling for cystic fibrosis and CFTR-related disorders. Genet Med.
2008;10(12):851-868.
4.
Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística
(GBEFC). Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC). GBEFC; 2014 [citado
2017 Set 20]. Disponível em: http:// portalgbefc.org.br/wp-content/
uploads/2016/11/Registro2014_v09. Pdf
5.
Athanazio RA, Silva Filho LVRF, Vergara AA,
Ribeiro AF, Riedi CA, Procianoy EFA, Adde FV, Reis FJC, Ribeiro JD, Torres LA,
Fuccio MB, Epifanio M, Firmida MC, Damaceno N, Norberto Ludwig-Neto N,
Maróstica PJC, Rached SZ , Melo SFO; Grupo de Trabalho das Diretrizes
Brasileiras de Diagnóstico e Tratamento da Fibrose Cística. Diretrizes brasileiras
de diagnóstico e tratamento de fibrose cística. Jornal Brasileiro de
Pneumologia. 2017;43(3):219-245.
6.
Elborn JS.
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7.
Farrell PM, White TB, Ren CL, Hempstead SE, Accurso F, Derichs N, Howenstine M, McColley SA, Rock M, Rosenfeld M, Sermet–Gaudelus I, Southern KW, Marshall BC, Sosnay PR1. Diagnosis of Cystic
Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017 Feb; 181S:S4-S15.
8.
Naehrig S,
Chao C-M, Naehrlich L. Cystic Fibrosis diagnosis and treatment. Dtsch Arztebl Int
2017; 114(33-34): 564-74.
Roberta de cássia Nunes Cruz Melotti
CRM 7071-ES
Pneumologista
Pediátrica
Coordenadora do
Centro de Referência em Fibrose Cística pediátrico/ES
Daniele Menezes Torres Ferrão
CRM 7684-ES
Pneumologista
Coordenadora do
Centro de Referência de Adultos com Fibrose Cística/ES
