Especialistas do Grupo de Trabalho (GT) dos Países de Língua Portuguesa se reuniram na última quinta-feira (12) para debater temas relacionados a doenças raras. Representantes do Brasil, Angola, Guiné-Bissau e Portugal discutiram casos clínicos e compartilharam experiências. O evento teve transmissão ao vivo pelo site, Facebook e Youtube da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e foi moderado pela dra. Marcela Damásio Ribeiro de Castro, coordenadora do Grupo Pediatria Internacional dos Países de Língua Portuguesa.

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As palestras foram iniciadas com a dra. Flora Angela Kiampuko Simão – médica pela Faculdade de Medicina da Universidade Agostinho Neto em Luanda, na Angola, e residente em Pediatria no Hospital Pediátrico David Bernardino – que apresentou o caso clínico “Criança com suspeita diagnóstica de glicogenose”. Ela explicou a evolução do paciente, histórico, condução dos exames físico e complementares e possíveis diagnósticos.

A dra. Ana Maria Martins, professora da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e membro do Departamento Científico de Genética da SBP, comentou o caso clínico apresentado em seguida. Ela pontuou momentos em que o pediatra deve considerar erros inatos do metabolismo. A especialista destacou alguns sinais, como: deterioração rápida do estado geral; intervalo sem sintomas; indícios inespecíficos de sepse, recusa alimentar, sonolência, letargia, vômito e convulsões; entre outros.

O segundo caso clínico – “Distrofias musculares” – foi conduzido pela dra. Waldina da Silva Barbeiro, pediatra responsável do Departamento de Pediatria no Hospital Pediátrico São José de Bôr e colaboradora do projeto Programa Integrado para a redução da mortalidade materna e infantil, no Hospital Militar Principal, na Guiné-Bissau. A pediatra apresentou os antecedentes pessoais e familiares do paciente, características do desenvolvimento e hipóteses diagnósticas. 

O caso foi comentado pela dra. Joana Afonso Ribeiro, neurologista colaboradora da consulta de Doenças Neuromusculares do Hospital Pediátrico de Coimbra do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. A especialista abordou quais são as manifestações clínicas, conceitos gerais das doenças neuromusculares, classificação e epidemiologia.