Para orientar os pediatras a respeito das manifestações hematológicas relacionadas aos Erros Inatos da Imunidade (EII), o Departamento Científico de Imunologia Clínica da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) elaborou um documento de atualização. A publicação ressalta que os médicos devem permanecer atentos para investigar essas doenças, uma vez que os EII e doenças hematológicas não são exclusivos, mas complementares.

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De acordo com o texto, atualmente, 354 patologias causadas por defeitos genéticos da imunidade são reconhecidas, no entanto, a rápida expansão das descobertas sugere uma estimativa de que existam aproximadamente três mil EII, doenças associadas a risco elevado de infecção, inflamação e malignidade.

Nesse contexto, as manifestações hematológicas estão ligadas aos defeitos congênitos do número e funções dos fagócitos. Além disso, um subconjunto de pacientes com EII apresenta displasia mieloide e outros episódios estão relacionados a mutações somáticas.

DIAGNÓSTICO – Segundo relata o texto, há sobreposição em muitos desses distúrbios, portanto, é necessária uma avaliação clínica e laboratorial completa. Na abordagem diagnóstica, é fundamental investigar elementos como natureza, gravidade e frequência das infecções, assim como o seu desenvolvimento e crescimento.

A história familiar e a avaliação laboratorial, por meio de hemograma e exame citológico e imunohistoquímico da medula óssea também estão indicados em todos os pacientes com manifestação hematológica de EII. A necessidade de outras avaliações deverá ser decidida pelo imunologista em função das necessidades específicas.

No intuito de vislumbrar a grande interação entre os EII e as alterações hematológicas, o documento destaca as características de quatro grupos de manifestações: defeitos congênitos do número dos fagócitos; defeitos congênitos da função dos fagócitos; citopenias; e malignidade como manifestação de EII.

Além disso, a publicação apresenta aos pediatras dois quadros de consulta: um destinado às manifestações clínicas, sintomas e parâmetros laboratoriais correspondentes a determinado EII; e outro com a apresentação do defeito genético relacionado á doença hematológica maligna.