Os Erros Inatos da Imunidade (EII) são causados principalmente por uma mutação na linha germinativa (Ligado ao X, autossômico dominante – AD, autossômico recessivo – AR). Cerca de 354 doenças causadas por 344 defeitos genéticos1 são reconhecidos hoje, mas a sua rápida expansão determina uma estimativa de que existam 3000 EII, associados a risco elevado de infecção, inflamação e malignidade. Os fenótipos caracterizam-se não apenas pela maior suscetibilidade à infecção, mas também pela combinação frequente de doenças autoimunes, linfoproliferação benigna e malignidades1.
