Cerca de 80% das doenças raras aparecem na infância e 80% são de causa genética. Tendo em vista esses dados importantes e o Dia Mundial das Doenças Raras (celebrado em 28 de fevereiro), a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) se uniu à Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) para criar uma campanha e divulgar uma série de vídeos nas redes sociais para mostrar que diagnóstico precoce faz diferença na qualidade de vida dos pacientes.
Atualmente, existem mais de oito mil doenças no mundo catalogadas como raras, que, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. Outra característica é a ampla diversidade de sinais e sintomas, que podem variar não só a depender do tipo de enfermidade, como também entre pessoas que têm a mesma doença entre afetados da mesma família.
No Brasil, a condição acomete 13 milhões de pessoa, o que ajuda a entender que essas doenças são raras individualmente, mas, em conjunto, elas atingem um número significativo da população. “A importância da conscientização promovida por campanhas como a do Dia Mundial das Doenças Raras se mostra ainda maior quando se sabe que cerca de 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade”, diz dr. Edson Liberal, presidente da SBP.
“Esses números ajudam a retratar o desconhecimento sobre as doenças raras por grande parte dos profissionais de saúde, das autoridades públicas e da população, o que impacta no fato de que, para receber o diagnóstico, um paciente chega a consultar até dez médicos diferentes. Mesmo que a maioria das doenças raras não tenha cura, elas têm tratamento, seja tratamento específico ou sintomático e serviços de reabilitação podem ser feitos para atenuar os sintomas da enfermidade e melhorar significativamente a qualidade e expectativa de vida do paciente”, afirma a geneticista dra. Ida Schwartz presidente da SBGM.
DADOS – De acordo com a SBGM, atualmente, existem no Brasil cerca de 400 médicos geneticistas, que são treinados ao longo de toda a sua formação e educação continuada para compreender de forma ampla as necessidades clínicas dos pacientes, de uma forma que nenhuma outra trilha de formação seria capaz de substituir. A especialidade é reconhecida há mais de três décadas pela Comissão Mista de Especialidades, composta pela Associação Médica Brasileira (AMB), pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) e pela Comissão Nacional de Residência Médica (CNRM).
“Com o uso da telemedicina, o país inteiro pode ser coberto por esses médicos geneticistas, que ainda podem solicitar o acompanhamento de equipe multiprofissional quando for necessário”, esclarece o geneticista e pediatra dr. Salmo Raskin, diretor científico da SBGM e presidente do Departamento Científico de Genética da SBP.
DIGNÓSTICO – Segundo o dr. Salmo Raskin, nos últimos anos houve um avanço significativo na medicina genética. “Isso se deu, principalmente, pela inovação aplicada aos exames, como o sequenciamento do exoma, que auxilia o médico geneticista a diagnosticar doenças raras que jamais poderiam ser detectadas apenas clinicamente. Também tivemos a aprovação de medicamentos específicos para diferentes tipos de enfermidades raras e o empoderamento dos pacientes brasileiros, que estão se fazendo ouvir cada vez mais pelo poder público. Porém, ainda há muito o que conquistar para atingir a equidade”, disse o especialista.
Nesse sentido, o pediatra reforça que essa campanha busca justamente mostrar que uma pessoa com qualquer idade pode ter uma doença rara e que, com a melhoria da capacidade de diagnóstico precoce e dos cuidados e tratamentos de pessoas com essas condições, elas vão vivendo cada vez mais.
“É fundamental que o pediatra esteja atualizado sobre o estado da arte das doenças raras. Nunca se sabe se o próximo paciente que vai ser atendido vai ter uma doença bastante frequente, habitual de conhecimento do pediatra, ou se vai ter uma doença rara. Para doenças raras, até mais importante do que para doenças frequentes, é fundamental pensar no seu diagnóstico e colocá-la pelo menos na lista de diagnósticos diferenciais, porque isto permite fazer o diagnóstico precoce dessas doenças. Muitas vezes, o tratamento precoce faz a diferença entre ter uma boa qualidade de vida ou ter uma qualidade de vida ruim, ou às vezes até de sobrevida”, concluiu dr. Salmo.
*Com informações da assessoria da SBGM
